Хантингтон ауруы

  • Фильм жайлы ақпарат
  • Фильм жайлы ақпарат

    Фильмнің қысқаша мазмұны

    Хантингтон ауруының бір ген арқылы қалай таралатыны туралы біліңіз. Ол қалай дамиды, белгілері қандай және емі бар ма?

    Маңызды деректер

    • Хантингтон ауруы бір доминантты ген арқылы берілетін генетикалық ауру болып табылады.
    • Хантингтон ауруы ми және жүйке жүйесінің прогрессивті түрде зақымдануынан көрінеді, бұл адамды өлімге алып келеді.
    • Бір ғана көшірмесі болса да, доминантты аллель әрқашан өз басымдығын көрсетіп отырады.
    • Егер ата-аналардың біреуінде ақауы бар бір ген болса, онда олардан туылған әрбір баланың осы ауруға шалдығу мүмкіндігі 50:50-ге тең.
  • Транскрипт
  • Транскрипт

    Транскриптті жүктеу

    “Менің білгім келетіні... менде де бар ма екен. Шынын айтқанда, бұл менің балаларым үшін маңызды”.

    Тұқым қуалайтын гендер лотереясында кейбір отбасылар өте үлкен тәуекелге бел бууға мәжбүр.

    Хантингтон дерті – тек бір ғана ген арқылы берілетін генетикалық ауру түрі.

    Ол баяу іске қосылатын бомба іспетті, әдетте, ол ұзақ жылдар адамның есеюін күтіп, бұғып жатады…

    Ол жайлап адамның қозғалу, сөйлеу және ойлау қабілеттерін шектеп, бара-бара ми мен жүйке жүйесін зақымдайды.

    Хантингтон ауруы

    Сильвия өзінің тұқым қуалайтын аурумен ауыратынын тек елу жасында ғана сырқаттың алғашқы белгілері байқалғанда білді.

    Алғашында кейбір бұлшықеттер қозғалысы бақылаудан шығып, есте сақтау қабілеті нашарлайды.

    Сильвия Хак.Хантингтон ауруымен ауыратын науқас - “Мен кілтім мен көзілдірігімді ұмытып кете беремін, оларды көрінген жеріде қалдыратыным рас.”

    Дебби Дэй. Сильвияның келіні - “Иә. Кейде оның әрекеттері таңғалдырады... Ол жуынатын бөлмеде құлап қалды... Газды сөндіруді ұмытып, жұмысқа шығып кететін кездері де болды. Оның осындай әрекеттері бізді мазалайды.”

    Ауру асқынған сайын, ми бұлшықеттерді бақылай алмай, ас қабылдау қиындап, сөйлеген сөз түсініксіз бола бастайды.

    “Бұған еш нәрсе істей алмайсың, солай ма?”

    Ақырында, жүйке жүйесі қатты зақымдалғандықтан, өмірге қатер төнеді.

    Тұқым қуалайтын ауру

    Хантингтон ауруы – ерекше ауру, себебі, ол тек бір ғана геннің зақымдалуы салдарынан пайда болады.

    Ақауы бар ген доминантты болғандықтан тәуекел де өте жоғары

    Геннің бір ғана көшірмесі болғанның өзінде, доминантты аллель өзін байқатпай қоймайды.

    Егер ата-ананың біреуінде ақауы бар геннің тек бір көшірмесі болса, онда әр баланың бұл аурумен ауыру ықтималдығы 50:50 (елуде елу) болады.

    Хантингтон ауруының аллелі – доминантты 1 ғана көшірме болғанның өзінде байқалады

    Сондықтан, Сильвияның диагнозы оның балалары Брайан мен Джеймске де әсер етеді. Және олардың өз балаларына да әсер етеді.

    Джеймс Дэй. Сильвияның ұлы - “Бұл аздап мазалайды. Бәрінен де өзім үшін емес, балаларым үшін алаңдаймын. Себебі, олар да ауыруы мүмкін. Егер мен ауырсам, олар да ауырады. Міне, мені үрейлендіретін нәрсе осы”.

    Зақымдалған геннің бар-жоқтығын анықтайтын генетикалық сараптама бар, бірақ, аурудың емі жоқ.

    Бойларынан осындай дерттің шығу қаупі кез-келген әулетті мазаламай қоймайды.

  • Ұқсас фильмдер
  • Ұқсас фильмдер