Муковисцидоз

  • Фильм жайлы ақпарат
  • Фильм жайлы ақпарат

    Фильмнің қысқаша мазмұны

    Муковизцидоз дегеніміз не? Оның белгілері мен себептерін анықтаңыз.

    Маңызды деректер

    • Муковисцидоз – бүкіл ағзаға әсер ететін күрделі прогрессивті генетикалық ауру.
    • Муковисцидоз ауруы жетінші хромосомадағы бір геннің мутациясымен сипатталады.
    • Әлі күнге дейін бұл ауруға қарсы ем табылған жоқ, сол себепті муковисцидозға шалдыққан адамның орташа өмір ұзақтығы – 30 жас.
    • Бұл ауру кистозды фиброз аллелі рецессивті болғандықтан, ақаулы ген екеу болғанда ғана байқалады.
  • Транскрипт
  • Транскрипт

    Транскриптті жүктеу

    Көптеген аурулар күрделі өмір сүру салтына, қоршаған ортаға және генетикалық факторларға байланысты туындайды.

    Алайда кейбір ауруларға бір ғана геннің ақауы себеп болады.

    Муковисцидоз

    Муковисцидоз - бүкіл ағзаға әсер етуші және өмір сүру ұзақтығын қысқартушы үдемелі ауру.

    Бұл өкпені қою әрі жабысқақ шырышпен бітеп, қайталанбалы инфекциялы өкпе ауруларына әкеледі.

    Нәтижесінде соңғы үміт - өкпені толығымен ауыстыру болады.

    Муковисцидоз: Созылмалы, үдемелі және жиі өлімге алып келеді. Ағзаның шырышты бездерінің генетикалық ауруы. Орташа өмір сүру ұзақтығы 30 жас

    Тұқым қуалайтын ауру

    Бұл қауіпті ауру 7-ші хромосомадағы бір ғана геннің мутациясынан туындайды.

    Шырышты жасуша

    Қалыпты жағдайда, бұл ген ағза жасушаларындағы тұз бен судың ағымына жауапты ақуыз түзеді.

    Ал егер ген зақымданатын болса, тұздың өте көп мөлшері жасушаға өтіп, ағза сөлін қою шырышқа айналдырады.

    Геннің балама формасы саналатан ақаулы муковисцидоз аллелі рецессивті болып келеді.

    Яғни егер адамда геннің тек бір ғана көшірмесінде ақау болса, ешқандай ауру белгісі байқалмайды. Алайда ол таратушы ретінде оны балаларына жұқтыруы мүмкін.

    Егер ата анасының екеуі де таратушы болса, тек сол кезде бала рецессивті аллельдің екеуін де қабылдап, ауруға шалдығуы мүмкін.

    Бұл төрт жағдайдың біреуінде ғана орын алады.

    Муковисцидоз аллелдері рецессивті. Тек қана екі көшірмесі де болған кезде байқалады

    Емі

    1989 жылы муковисцидоз айрықша гені анықталған ең алғашқы аурулардың біріне айналды.

    Сол кезде бұл ауруды гендік терапияны дамыту арқылы жеңу үміті басым болатын.

    Алайда аурудың туындау себебі қарапайым болғанымен, оны емдеу ойлағаннан әлдеқайда қиын болып шықты.

    20 жылдан астам уақыт өтсе де, әлі күнге дейін муковисцидоздың алдын алу тәсілдері мен емі табылмады.

    Осы аурудан зардап шеккен мыңдаған отбасыға көмектесу үшін, бүгінде өте құнды зерттеулер жүргізілуде.

  • Ұқсас фильмдер
  • Ұқсас фильмдер