Хантингтон ауруы: Дилемма

  • Фильм жайлы ақпарат
  • Фильм жайлы ақпарат

    Фильмнің қысқаша мазмұны

    Хантингтон ауруы әдетте орта жаста пайда болатын генетикалық ауру. Хантингтон ауруын анықтайтын арнайы генетикалық тест бар, бірақ бұл аурудың еш емі жоқ. Сіз ауру қаупінде болсаңыз тестті өтер едіңіз бе?

    Маңызды деректер

    • Генетикалық тест адамда Хантингтон генінің бар-жоғын анықтап бере алады.
    • Хантингтон ауруына қарсы ем жоқ.
    • Егер ата-аналардың біреуінде ақауы бар жалғыз ген болса, онда олардан туылған әрбір баланың осы ауруға шалдығу ықтималдығы 50:50-ге тең.
    • Хантингтон ауруына шалдыққан ата-анасы бар балалар ақауы бар генді анықтау тестінен өту қажеттігін өздері шешеді.
  • Транскрипт
  • Транскрипт

    Транскриптті жүктеу

    Елу жастан асқан Сильвияға Хантингтон ауруы диагнозы қойылған кезде, оның екі ұлы тұқым қуалау арқылы осы аурудың өздеріне берілген не берілмегендігін тексергісі келді.

    Қарапайым генетикалық тест арқылы ағзадағы зақымданған геннің бар-жоғын анықтауға болады.

    Алайда бұл ауру белгілерінің қай кезден басталатынын білуге көмектеспейді және бүгінгі таңда Хантингтон ауруына қарсы ем жоқ.

    Дәрігер Ник Деннис. Генетик кеңесші, Ұлыбритания - "Генетикалық қызметте тексеріске асықпау жөнінде қашанда ерекше сақтық байқалады, өйткені мұның пайдасынан гөрі зияны көп болуы мүмкін. Біз нәтижені алған адамдардың депрессияға түсуінен немесе өз-өзіне қол жұмсауынан қорқамыз".

    Адамдардың көпшілігі білмегенді дұрыс санап, тексерілуге бармайды.

    Алайда кейбір адамдар белгілі бір сенімділікті қажет етеді.

    Дебби Дэй. Сильвияның келіні - "Бұл гендер менде бар ма, жоқ па деп уайымдап жүргенше, анық-қанығын біліп алған жөн. Яғни ағзасында бұзылған гендер бар екенін білетін адам, тексеруден өтпесе ылғи өз-өзіне күдіктеніп жүреді. Айтқым келгені, eгер сіз сүрініп, құлап қалсаңыз, сіз "Бұл менің ауруға шалдыққанымнан ба, әлде кездейсоқтық па?" деген ойда жүресіз".

    Брайан тестті бірінші болып өтуге шешім қабылдады.

    Брайан Дэй. Сильвияның ұлы - "Мен өз ұрпағым үшін шынымен тексерілгім келді. Джулияға қоңырау шалдым. Ол: "Сенде бәрі дұрыс па?" –деп сұрады. Мен: «жоқ»– деп жауап бердім. Менің денемде геннің бар екенін айттым".

    Брайанда Хантингтон генінің болу-болмауы оның ағасы Джеймстің қатер астында екенін көрсетпейді. Әр баланың тұқымқуалау арқылы генге ие болу ықтималдығы 50:50-ді құрайды.

    Джеймс Дэй. Сильвияның ұлы - "Позитивті ойла, сонда нәтиже теріс болып шығады".

    Генетикалық жеребеде, сәттілігіне сәйкес, Джеймстің жолы болды.

    "Ал, мистер Дэй, бізде жақсы жаңалық бар, біз тексеріс нәтижелерін алдық. Сіздің ағзаңызға қауіп төніп тұрған жоқ".

    Джеймс Дэй. Сильвияның ұлы - "Рас па? Бұл керемет қой".

    Дебби Дэй. Сильвияның келіні - "Мен дірілдеп тұрмын. Мен қатты дірілдеп тұрмын".

    Джеймс Дэй. Сильвияның ұлы - "Қараңыз, мұнда қараңыз. N, яғни теріс нәтиже".

    Бұл, сондай-ақ, Джеймстің балалары да Хантингтон генін иемденбейтінін білдіреді.

    Хантингтон ауруы жанұяларға үлкен қиындық әкеледі.

    Алайда ауруға шалдықтыру қаупі жоғары жалғыз геннен туындайтын осындай аурулар өте сирек кездеседі.

  • Ұқсас фильмдер
  • Ұқсас фильмдер